Par Corentin Barsacq
Depuis sa naissance, Mila, jeune fille âgée de 10 ans, est atteinte du syndrome du neuro-développement de Marbach-Schaaf. Ses parents ont créé une association pour faire connaître cette maladie et permettre à Mila d’apprendre une méthode de communication à l'aide d'une tablette tactile.
« Lorsqu’on est dans l’inconnu, on ne sait pas forcément vers qui se tourner, vers qui on peut parler du handicap, et tout ça, ce n’est pas simple ». Vanessa Bunlet parle en connaissance de cause. Aux côtés de son compagnon Florent Bourdet, la jeune femme a dû faire face, durant de nombreuses années, à l’absence de réponse au sujet de Mila, leur fille âgée aujourd’hui de 10 ans. Dès son deuxième anniversaire, Mila présentait un certain retard par rapport au développement classique d’un enfant : « Hormis « Papa » ou « Maman », elle avait du mal à communiquer. J’ai trouvé ça bizarre » explique Vanessa, qui s’est rapidement orientée vers des professionnels de santé.
IRM du cerveau, électroencéphalogramme… Les examens médicaux ne révèlent alors aucune anomalie. Seulement, Mila présente un réel retard global du développement. Ses parents se tournent alors vers la recherche génétique. « Mila avait trois ans lorsque la recherche a débuté. Nous avons eu les résultats en 2021 » poursuit Vanessa. La famille peut alors identifier le nom d’une maladie méconnue : le syndrome du neuro-développement de Marbach-Schaaf.
Cette maladie génétique rare aux multiples caractéristiques se manifeste chez Mila par une impossibilité de communiquer verbalement, des troubles autistiques, de l’apraxie ou encore une insensibilité à la douleur. « Aujourd’hui, nous ne savons pas comment progresse ce syndrome, ni même si elle pourra un jour communiquer normalement » précise sa maman.
« Nous nous sommes battus »
Par ailleurs, seulement six cas similaires ont été recensés dans le monde jusqu’à aujourd’hui. Face à l’inconnu, Vanessa et Florent ont souhaité créé une association, « Tout pour notre jolie Mila » afin de soutenir la recherche autour du syndrome de Marbach-Schaaf, tout en épaulant Mila au quotidien : « Nous nous sommes battus pour que Mila puisse bénéficier d’un suivi auprès d’une psychomotricienne. Aujourd’hui, elle est également suivi par un orthophoniste et une ergothérapeute. Une partie des soins est prise en charge depuis peu par un organisme financé par le Pôle de compétences et de prestations externalisées (PCPE) ».
Pour assister Mila, qui ne peut être scolarisée toute une journée entière, Vanessa a cessé de travailler. Une situation qui la pousse aujourd’hui à vouloir aider des parents confrontés à une situation similaire : « Quand j’ai créé l’association, l’objectif était aussi de faire parler de la maladie et d’aider les parents dans l’inconnu ».
Une tablette qui permettrait à Mila de communiquer
Secrètement, Vanessa espère aussi prendre contact avec des familles confrontées à cette même maladie. Dernièrement, une cagnotte en ligne a été lancée par l’association dans le but de financer l’achat d’une tablette dédiée à l’apprentissage de la méthode PECS. Ce système de communication alternatif est enseigné depuis 1985 auprès d’enfants et d’adultes qui souffrent de troubles multiples.
« Petit à petit, Mila apprend à communiquer différemment » se félicite Vanessa. Avec l’aide d’une tablette, la jeune fille pourrait ainsi progresser avec les atouts du numérique, mais aussi diminuer les crises de Mila, provoquées par la frustration de ne pas pouvoir être comprise : « En appuyant sur des pictogrammes, elle pourrait être en mesure de faire des phrases » imagine pour l'heure Vanessa.
Lien de la cagnotte : Tout pour notre jolie Mila